澎湃新闻记者 陈斯斯
启动仪式 罗氏制药 供图
1月22日，中国红十字基金会携手罗氏制药中国发起的中国红十字基金会“珍罕专项公益基金”（下文简称“珍罕基金”）正式启动。该基金旨在聚集各方力量，持续推动我国罕见病诊疗水平的发展并探索为罕见病患者拓宽社会救助渠道，帮助更多罕见病患者有机会接受到亟需的规范化治疗。
目前全球已知罕见病有约7000种。中国的罕见病患者总数约为2000万人，以儿童和青壮年居多。据统计，有69.9%的罕见病在儿童期发病，接近1/3的患儿在5岁前因无法获得有效治疗而死亡。由于罕见病种类繁多，患者稀少。目前，罕见病确诊难、治疗难、保障难已成为患者家庭普遍面临的三大困境。
北京大学第一医院儿科主任姜玉武教授表示：“以脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）为例，该病发病率约万分之一，是最常见的婴幼儿致死性遗传病之一。目前我国已经有两款治疗SMA的创新药获批，但由于各地诊疗水平不均衡，还是有很多患儿无法得到及时地规范化诊疗，迫切需要通过建立多学科的SMA医疗中心，为患者提供个性化、综合性的诊疗服务。”
中国医学科学院血液病医院血栓止血诊疗中心主任杨仁池教授谈到：“血友病也是被纳入第一批血友病名录的罕见病，近年来，随着医疗水平不断提高与规范化预防治疗的长期推进，血友病患儿‘0 出血’的梦想正成为现实。然而，不菲的治疗费用让很多患者家庭举步维艰，亟需更多的社会救助。“
此次，罗氏制药中国向中国红十字基金会捐款200万人民币，共同发起“珍罕公益基金“，致力于推动我国罕见病诊疗水平的发展并探索为罕见病患者拓宽社会救助渠道，帮助更多罕见病患者有机会接受到亟需的规范化治疗。 值得一提的是，“珍罕”基金项还邀请到了国内罕见病领域权威专家、具有全国影响力的患者组织负责人等深度参与组建专委会，指导珍罕基金更好地服务罕见病患者社群。
中国红十字会基金会理事长贝晓超表示，罕见病这一特殊领域日益受到社会各方关注，相信‘珍罕’专项基金的成立能够为更多亟待帮助的患者及家庭撑起爱的保护伞。