在一次性注射了足量的28瓶罕见病药物美而赞后，身材高大魁梧的陈进（化名）拖曳着并不正常的步态走到了记者的眼前。他是一名庞贝氏病患者，而且可说是国内单次需要药物剂量最大的庞贝病患者之一。这种因为第十七对染色体出现细微异常的患者，会因缺少特殊的酶而导致糖原累积，进而进展到周身肌肉群无力。疾病最终的转归，就是呼吸肌的无力、衰竭，让患者终身离不开呼吸机的支持。
2021年11月，陈进终于用上了费用高昂的特效药物。
然而，这一疾病的维持治疗是昂贵的，单瓶50毫升的酶替代药物定价5400多元，一次药物输注的价格就是15.2万。“如果保持两周一次的足量输注，成人型患者平均费用需要200万每年。”
得益于广州地区推出了医保之外的商业补充保险，也得益于药企推出的大幅度赠药计划。陈进目前已经能够保证相对及时的酶替代治疗。作为成人晚发型型庞贝病患者，这个身高超过1米8的汉子目前仍能正常地工作、生活，闲暇之余他也会在全国、广东、广州的各个病友群分享最新的治疗、医保资讯。“罕见病，尤其是高价值罕见病的治疗越来越被重视，首个高价值罕见病医保药物落地了。庞贝这种同样有特效药物的病种，未来可期。”
艰难的诊断：
4年前昏厥，几经辗转方才明确诊断
虽然一直以来都不擅长于体育运动，尤其是那些需要高爆发力的如田径项目。陈进最终被明确诊断为罕见病患者，还是2018年时的一次濒临死亡的晕厥。“现在回想起来，初高中阶段就表现出来的体育差，其实也是因为这个病导致的主要核心肌群的无力所致。”
第一次严重发病时，陈进的孩子也就一岁多，如今4年过去了，他也用上了特效药物。
如果不是2018年出现了一次急性加重，陈进的罕见病诊断之路还会更加的崎岖。“当时突然因为呼吸衰竭昏厥过去，人事不省的住进了医院的ICU，用上了气管插管似的呼吸机支持。但在医院治疗时，呼吸病专家都没能弄明白这持续的肺部感染、昏迷的原因所在。”
身材高大的陈进给人运动健将的感觉，而庞贝病剥夺的恰恰是他的运动能力，因为这个病，他的站姿都有点异常。
收治医院请来了中山大学孙逸仙纪念医院呼吸内科专家江山平教授前来会诊。有过这类疾病诊断经验的江山平提出了庞贝病的可能性。随后邀请中山大学附属第一医院神经内科张成、姚晓黎教授前来会诊后，通过基因检测和酶学检测，方才最终明确了诊断—庞贝病。
“这也是罕见病诊断、治疗领域的另一大现实情况。患者对罕见病的认识不足，就连医疗领域非专业的医务人员对这种病的认识都不够。”姚晓黎至今还记得4年前诊断陈进时的场景，年轻男性、四肢近端无力影响到了呼吸，症状特别符合庞贝病。立即进行了两种检查，方才明确。“现在在诊断上也有了很大的进步，一个干血滤纸片就能提供非常好的临床参考。”
衰竭的力量：
小心翼翼的缩小生活半径
姚晓黎表示，庞贝病是一种常染色隐性遗传病，又称为酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD)或肝醣储积症第二型也叫"糖原累积症第二型”。患者第17对染色体出现病变后，导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶这种酶，而无法分解肝醣，会导致肌肉无力，心脏扩大等病因，可分成婴儿型及晚发型两种，刚出生的婴儿若得此病症，往往会因为呼吸肌无力而沾染上难于控制的肺部感染，或者因为心脏肌肉群的无力表现而陷入循环衰竭。
陈进为代表的庞贝病患者，是孟德尔遗传学定律中最不幸的那1/4，父母都是该疾病基因的携带者，两两组合后本来有1/4的几率完全正常，1/2几率成为携带者，1/4的几率成为患者。在全国性的庞贝患者群，也就是300多名病友在里面。广东这个人口大省的在群患者是20多人，而广州只有5人。庞贝病的罕见程度可见一斑。
陈进和他的主管医生姚晓黎教授。
婴儿期发病的患者，如果不及时治疗，1-2岁阶段为高发死亡年龄段。就在这几天，陈进所在的庞贝病全国患者大群里，就有宝宝去世，连带着整个患者群的沟通氛围都显得异常压抑。
在全球首款庞贝病治疗药物美而赞在中国大陆上市之前，庞贝病几乎是一个无解的存在。彼时欧美已经上市，但定价极其高昂。2017年5月获批上市后，其单瓶定价5000多元，成人治疗动辄每年花费百万计的支出，也是陈进可望而不可即的存在。
在艰难的走出ICU后，和全国大多数庞贝病患者一样，陈进给自己买了一台无创呼吸机，在家休息、睡觉的时候，能够将氧气吹进肺部的无创呼吸机成了重要的装备。
“现在的我，特别害怕摔倒，因为摔倒了就很难起来。如果不是半个月需要来注射一次药物，我都很难得来一次老城区。”也正是因为这个原因，陈进现在大大缩减了自己的生活半径，主要就是从家里到单位这两点一线。
获得保障支持：
当年就用三个月用完了全年的使用量
“我的情况比较极端，身高体重摆在这里，如果每次足量使用药物的话，每年的费用会超过300万。”陈进和绝大多数的庞贝病友一样，都仔细评估过自己的用药量和药品单价、总费用。差不多5450元每50毫升的单价，50毫升对应的患者公斤体重数是2.5公斤，身材魁梧、健硕的陈进有70公斤体重，每一次就需要28瓶的用药量，总费用15.2万。“每半个月需要注射一次，全年的总费用就超过360万。”
一谈起罕见病，治疗上的天价总会成为吸引眼球的一大噱头，但对于每一个具体的病患，确是难以企及的目标。作为相对病情轻微的晚发型患者，本身从事科研工作的陈进也曾参加过一些具体的公益项目。
“不得不说，我国庞贝病患者的前景是日渐光明的。2017年有药可用了，2020年浙江省出台了针对高价值罕见病的特殊医保政策，同类患者的年度自付封顶被确定在了10万元。”
再到2021年，广州、佛山、惠州、东莞等珠三角城市推出了特定的补充医保性质的商业保险。陈进这样的罕见病患者终于看到了曙光。“每年最高100万元的报销上限，终于让用药成了可能。”从2021年11月开始，陈进开始足额、足量的在中山一院接受了治疗性药物输注，两个月就注射了100多瓶药物，几乎用光了当年的定额。
今年，通过公益基金，相关的药物使用上限又有了新增。姚晓黎等专家专门为其进行了评估和设计，陈进有了一个贯穿全年的用药计划。
希望：
更多的高价值罕见病药物能够纳入医保
在全国病友群里，每逢特定的时间节点，病友们都会通过网络问政平台去留言去争取全社会的关注。而每年的罕见病日，就是一个重要的时间节点。
2022年元旦，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》正式实施。新医保药品目录落地首日，用于脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠从药价从70万变成3万，随后还进入医保支持。
在进入医保之前，中山一常年在治患者数就是12个人，都是家庭经济条件不错能够承受治疗花费的。进入医保这两个月，在治患者数立即增加到了50来例。就在陈进在中山一治疗的当天，就有两名小患者在医院接受了这一进入医保药物的治疗。“罕见病患者对于价格的敏感度是非常高的，从无药到有药，从用不起药到用得起药，我相信我们庞贝患者也将迎来这样的曙光。”
姚晓黎教授告诉南都记者，绝大多数的晚发型庞贝病患者，除了呼吸无力，难于脱离呼吸机外，患者的正常寿命是没有影响。“我国的庞贝病发病率确实罕见，但对于这个疾病的认识上就更加的滞后。作为一种遗传性疾病，是可以通过对携带者的筛查、干预来加以阻断的。关键是要明确、清晰这些庞贝基因携带者人群所在。”
对于阻碍罕见并发生的相关举措，目前也有了呼吁、推进。
采写：南都记者 王道斌 通讯员 梁嘉韵