大家都知道，中国人事黄种人，可是太黄就不正常了，比如像这位小哥哥：
这位小哥哥姓张，据他的母亲回忆，小张出生以后也和其他小朋友一样，出现了新生儿黄疸（皮肤、眼睛、小便发黄），只是感觉和其他小朋友不一样的地方就是，好像没有完全消退，比同龄人似乎肤色要黄一点，且感冒发烧后似乎显得更明显些。
母亲曾经也带着小张跑了一些大大小小的医院，抽了血、做了B超、CT等不少检查，也没有发现任何蛛丝马迹（除了“黄疸指标高”）。小张平时除了皮肤黄一点以外，身体没有其他的不适感，就这样过了20多年。
2016年5月份时，小张突然出现上腹部疼痛不适伴黄疸加重，在中心医院肝胆胰脾外科住院治疗，当时完善了相关检查，诊断胆总管结石，行了内镜下取石术（ERCP）治疗，术后黄疸逐渐消退到“平常的黄色程度”后出院。可是小张的病情似乎没有完全得到最终的治愈。
就在前不久，小张再次出现了以上的症状，再次来到中心医院肝胆胰外科住院治疗。完善检查后，医生发现小张的胆总管内又有了结石，而且胆囊内亦出现了结石，脾脏亦有明显增大。
按照既往临床经验分析，小张的黄疸原因可能比较特殊，于是主管小张的王强副主任医师与谢智钦医师、冯斌主任医师及科主任唐才喜主任医师组成的医疗团队，就小张的病情进行了细致深入的讨论。
通过专家们的抽丝剥茧，决定建议小张做一个先进的检查-黄疸基因全套分析！经过最后的骨穿及基因学检测后，疾病的诊断终于水落石出，即ANK1基因突变所致的『遗传性球形红细胞增多症』。
据文献检索，此种疾病发病极其罕见，报道者甚少。虽然诊断非常困难，然而治疗方法是非常明确的，脾切除是治疗该疾病的唯一且有显著疗效的方法。先经过内镜下取出胆总管结石后，冯斌主任医师、王强副主任医师手术团队为他实施了腹腔镜下巨脾切除及胆囊切除术，手术顺利，术后小张恢复良好，黄疸很快就消失了。
手术后两周肤色变白
当了20多年“小黄人”的小张术后非常高兴，他高兴地说自己记事以来皮肤从没这么白过，终于可以和正常人一样了。
何为遗传性球形红细胞增多症？
中心医院肝胆胰脾外科主任唐才喜介绍，遗传性球形红细胞增多症，本症又名先天性（或家族性）溶血性黄疸，是一种红细胞膜结构和功能异常的常染色体显性遗传性疾患，常有明显的家族病史，男女患病率相仿。
临床表现有贫血、黄疸、脾大，感染可使病情加重，常伴胆石症，化验检查可见网织红细胞有持久增多，红细胞呈小圆球形且脆性增加。
本病的起病年龄和病情轻重差异很大，多在幼儿和儿童期发病，若在新生儿或1岁以内的婴儿期发病，一般病情较重。
手术切除脾脏后均能立即获得完全持久的临床治愈。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一，过早切除往往会导致严重的细菌感染，所以此病患者，如果病情允许，最好在10岁以后进行脾切手术。
小编语录
优秀的诊断意味着深层病因的挖掘和及时意见的提供，而临床病例的诊断，有时就像探案一样，于细微处知真章，拨开云雾见光明。为我们的“医生侦探”点赞！
专家名片
唐才喜：主任医师，湘雅株洲名医，教授、硕士生导师，现任株洲市中心医院大外科主任兼肝胆胰外科主任，株洲市肝胆胰中心主任，国际肥胖与代谢病外科联盟会员，中国医药教育协会加速康复外科专业委员会委员，中国医师协会减重与代谢病专业委员会委员，中国医疗保健国际交流促进会减重代谢外科分会第一届委员，国际肝胆胰协会中国分会肝胆胰外科ERAS专业委员会委员，中国医师协会胰腺病学专业委员会慢性胰腺炎专业委员会委员，中关村胰腺疾病诊疗技术创新联盟第一届理事，中国医师协会肝癌专业委员会门静脉癌栓多学科诊治委员会委员，湖南省健康管理学会加速康复外科专业委员会副主任委员，湖南省肝癌多学科诊疗联盟副主任委员，湖南省外科专业委员会委员，湖南省肝胆外科专业委员会委员，湖南省普外科专业委员会委员、湖南省普外科专业委员会门脉高压症学组委员，株洲市普通外科专业委员会主任委员，株洲市腹腔镜﹙普外﹚质量控制中心主任委员。株洲市核心专家、株洲市科技领军人才。
坐诊时间：周一上午（门诊328室）
通讯员：肝胆胰脾外科 王 强